Genetic tests

Full name Analytes Gene panels Disease Laboratory
Agammaglobulinemia PIK3R1 Autosomal agammaglobulinemia Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Alpha-1-antitrypsin deficiency (2 hot sopt mutations / p.Glu366Lys; p.Glu288Val ) SERPINA1 Alpha-1-antitrypsin deficiency Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Alzheimer disease (3 genes) Alzheimer erly-onset disease (3 genes) -KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Alzheimer Disease, late onset (AD2) / ApoE2, E3, and E4 isoforms APOE Alzheimer disease (NON RARE IN EUROPE) Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Amyloidosis (full sanger screening of the 4 exons for TTR) TTR ATTRV30M amyloidosis, ATTRV122I amyloidosis Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Amyotrophic lateral sclerosis (gene panel) Amyotrophic lateral sclerosis (5 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Amyotrophic lateral sclerosis (GGGGCC repeat expansion in the C9ORF72 gene) C9ORF72 Amyotrophic lateral sclerosis, Frontotemporal dementia with motor neuron disease, Behavioral variant of frontotemporal dementia, Huntington disease-like syndrome due to C9ORF72 expansions Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Angelman / Prader Willi Syndrome 15q11-q13, UBE3A Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13, Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion, Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15, Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1, Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation, Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Ataxia (gene panel) Ataxia (141 genes) - KUL Spinocerebellar Ataxias Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset (ADMIO) / Hyper-IgE recurrent infection syndrome STAT3 STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease, Autosomal dominant hyper-IgE syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1A FAS Autoimmune lymphoproliferative syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V CTLA4 Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Autoimmune lymphoproliferative syndrome FASLG Autoimmune lymphoproliferative syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) AIRE Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Azoo-/oligozoospermia (microdeletion of 3 regions of Y-chromosome AZFa, b and c) Yq11 Partial chromosome Y deletion Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
BAP1-related tumor predisposition syndrome (TPDS) BAP1 Familial melanoma Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Becker muscular dystrophy / Duchenne muscular dystrophy (deletion/duplication DMD gene) DMD Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy, Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Becker nevus ACTB Becker nevus syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Beckwith-Wiedemann syndrome (11p15 methylation) H19, KCNQ1OT1, IGF2 Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15, Beckwith-Wiedemann syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Download XLSX
Download PDF