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Hereditary Alpha Tryptasemia
TPSAB1
Hereditary Alpha Tryptasemia
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Hyperekplexia (gene panel-6 genes)
Hyperekplexia (6 genes) - IPG
Hereditary hyperekplexia
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Intellectual Disability (gene panel)
Intellectual Disability (104 genes) - IPG
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Azoo-oligospermia (microdeletion of 3' regions of Y chromosome AZF a, b and c)
Yq11
Partial chromosome Y deletion
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
TRANSTHYRETIN (TTR) Analysis
TTR
Hereditary ATTR amyloidosis
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Torsion dystonia 1 (DYT1) (hotspot mutation - c.907_909 delGAG)
TOR1A
Early-onset generalized limb-onset dystonia
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Lipodystrophy and/or hyperinsulinism (gene panel)
Lipodystrophy and/or hyperinsulinism (30 genes) - IPG
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Obesity (gene panel)
Obesity - 13 genes - IPG
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Dilated Cardiomyopathy (Gene panel)
Dilated Cardiomyopathy (79 genes) - IPG
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
End-stage renal disease, ESRD (gene panel)
End-stage renal disease (106 genes) - IPG
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Nephrocalcinosis and nephrolithiasis (gene panel)
Nephrocalcinosis and nephrolithiasis (37 genes) - IPG
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1A (D4Z4 repeat)
FRG1
Facioscapulohumeral dystrophy
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2 (hypomethylation D4Z4 repeats)
FRG1
Facioscapulohumeral dystrophy
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Aarskog-Scott syndrome
FGD1
Aarskog-Scott syndrome
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Achondroplasia (hot spot mutation - p.Gly380)
FGFR3
Achondroplasia
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Agnathia-otocephaly complex
PRRX1
Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Alport autosomal recessive and X-linked and hematuria (3 genes)
COL4A3
,
COL4A4
,
COL4A5
Alport (X-linked and recessive) (3 genes) - IPG
Autosomal recessive Alport syndrome
,
X-linked Alport syndrome
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Alzheimer Disease, late onset (AD2) / ApoE2, E3, and E4 isoforms
APOE
Alzheimer disease (NON RARE IN EUROPE)
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Amyloidosis hereditary / Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia
TTR
ATTRV30M amyloidosis
,
ATTRV122I amyloidosis
,
Hereditary ATTR amyloidosis
Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
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