Genetic tests

Full name Analytes Gene panels Disease Laboratory
Paraganglioma-pheochromocytoma (gene panel) SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, RET, VHL, NF1 Paraganglioma-pheochromocytoma (7 genes) - KUL Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Parkinson (gene panel) Parkinson (18 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Thiopurine S-Methyltransferase deficiency - TPMT genotyping of 3 polymorphisms - Pharmacogenetics TPMT Azathioprine or 6-mercatopurine toxicity or dose selection Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Polyarteritis nodosa, childhood-onset / Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome ADA2 Vasculitis due to ADA2 deficiency, Diamond-Blackfan anemia, Sneddon syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Primary Ciliary Dyskinesia (gene panel) Primary Ciliary Dyskinesia (61 genes) - KUL Primary ciliary dyskinesia Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Primary immune deficiencies (gene panel) Primary immune deficiencies (444 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Primary Arterial Hypertension (gene panel) Primary Arterial Hypertension (19 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Prostate Cancer (7 genes) Prostate cancer (7 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Pulmonary Fibrosis (gene panel) + rs35705950 of MUC5B gene Pulmonary Fibrosis (21 genes) + rs35705950 (MUC5B gene) - KUL Idiopathic pulmonary fibrosis Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Rare non-epithelial ovarian neoplasms (2 genes) DICER1, SMARCA4 Small cell carcinoma of the ovary, Malignant Sertoli-Leydig cell tumor of the ovary, Maligant granulosa cell tumor of the ovary Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Renal cysts and diabetes syndrome HNF1B HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Retinoblastoma RB1 Hereditary retinoblastoma, Non-hereditary retinoblastoma Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Rett syndrome / MECP2 Duplication Syndrome MECP2 Rett syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome (SMARCA4; SMARCB1 genes) SMARCB1, SMARCA4 Rhabdoid tumor predisposition syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Schwannoma Predisposition Syndrome (gene panel) Schwannoma Predisposition (3 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Spastic paraplegia-4 SPAST Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Spinal muscular atrophy (SMA) type 1 (Werdnig-Hoffmann), type 2, type 3 (Kugelberg-Welander) and type 4 SMN1, SMN2 Proximal spinal muscular atrophy type 1, Proximal spinal muscular atrophy type 2, Proximal spinal muscular atrophy type 3, Proximal spinal muscular atrophy type 4 Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Spinocerebellar ataxia (types 1, 2, 3, 6, 7) - CAG repeat expansion ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 Spinocerebellar ataxia (types 1, 2, 3, 6, 7) (5 genes) - KUL Spinocerebellar ataxia type 1, Spinocerebellar ataxia type 2, Machado-Joseph disease type 3, Spinocerebellar ataxia type 6, Spinocerebellar ataxia type 7 Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Download XLSX
Download PDF