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Alpha-1-antitrypsin deficiency (hot spot mutations - p.Glu342Lys (allele PI-Z), p. Glu264Val (allele PI-S))

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Full name:
Alpha-1-antitrypsin deficiency (hot spot mutations - p.Glu342Lys (allele PI-Z), p. Glu264Val (allele PI-S))
Test type:
Clinical
Test specialty:
Molecular Genetics
Test purpose:
Newborn screening,
Post-natal Diagnosis
Specimen:
Peripheral (whole) blood on EDTA
Method category:
Targeted variant analysis
Method technique:
Real-time PCR
Laboratory:
Centre de Génétique Humaine - CHU Sart-Tilman
RIZIV code:
565390-565401
EQA:
  • 2017 Alpha1-Antitrypsin (PiM, PiS, PiZ)-Set 02-B INSTAND e.V. (Gesellschaft zur Förderung der Qualitätssicherung in medizinischen Laboratorien e. V.)
  • 2019 Alpha1-Antitrypsin (PiM, PiS, PiZ)-Set 02-B INSTAND e.V. (Gesellschaft zur Förderung der Qualitätssicherung in medizinischen Laboratorien e. V.)
  • 2022 Alpha1-Antitrypsin (PiM, PiS, PiZ)-Set 02-B INSTAND e.V. (Gesellschaft zur Förderung der Qualitätssicherung in medizinischen Laboratorien e. V.)
Accreditation (ISO 15189):
2022-02-24 / 2026-02-23
Turnaround time (maximum):
1 month
Document(s):
Created:
29 Aug 2019 - 11:48
Changed:
23 Jan 2023 - 11:13
URL:
https://www.chuliege.be/jcms/c_525306/fr/alpha-1-antitrypsin-deficiency