Genetic tests

Full name Analytes Gene panels Disease Laboratory
FMR1-premutation instability FMR1 Fragile X syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Kennedy disease (Spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA) - CAG repeat expansion AR Kennedy disease Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Keratinopathic ichthyosis (epidermolytic ichtyosis, superficial epidermolytic ichthyosis, congenital reticular ichthyosiform erythroderma) (3 genes) keratinopathic ichthyosis (3 genes) - KUL Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis, Superficial epidermolytic ichthyosis, Congenital reticular ichthyosiform erythroderma Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
CANVAS disease - repeat in RFC1 gene RFC1 Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Maffucci syndrome (gene panel) Maffucci syndrome (65 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Overgrowth & vascular anomalies (gene panel) Overgrowth & vascular anomalies (65 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Sturge-Weber syndrome (gene panel) Sturge-Weber syndrome (65 genes) - KUL Sturge-Weber syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Becker nevus ACTB Becker nevus syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
McCune-Albright syndrome GNAS McCune-Albright syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Steinert myotonic dystrophy - CTG repeat expansion DMPK Steinert myotonic dystrophy Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Noonan syndrome (Screening PTPN11) PTPN11 Noonan syndrome, Noonan syndrome with multiple lentigines Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy - GCN repeats expansion PABPN1 Oculopharyngeal muscular dystrophy Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Overgrowth & vascular anomalies / CLOVES syndrome PIK3CA CLOVES syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Overgrowth & vascular anomalies / Proteus syndrome (c.49G>A (p.Glu17Lys) mutation) AKT1 Proteus syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Parkinson (gene panel) Parkinson (18 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Thiopurine S-Methyltransferase deficiency - TPMT genotyping of 3 polymorphisms - Pharmacogenetics TPMT Azathioprine or 6-mercatopurine toxicity or dose selection Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Pulmonary Fibrosis (gene panel) + rs35705950 of MUC5B gene Pulmonary Fibrosis (21 genes) + rs35705950 (MUC5B gene) - KUL Idiopathic pulmonary fibrosis Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Download XLSX
Download PDF