Genetic tests

Full name Analytes Gene panels Disease Laboratory
Developmental disorders: intellectual disability and multiple congenital anomalies (gene panel) Developmental disorders: intellectual disability and multiple congenital anomalies (gene panel) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Keratinopathic ichthyosis (epidermolytic ichtyosis, superficial epidermolytic ichthyosis, congenital reticular ichthyosiform erythroderma) (3 genes) keratinopathic ichthyosis (3 genes) - KUL Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis, Superficial epidermolytic ichthyosis, Congenital reticular ichthyosiform erythroderma Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Stickler syndrome (gene panel) Stickler (6 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Osteogenesis Imperfecta (gene panel) Osteogenesis Imperfecta (25 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Craniosynostosis (gene panel) Craniosynostosis (32 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Skeletal Dysplasia (gene panel) Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Genetic disorders of Calcium and Phosphate metabolism (gene panel) Genetic disorders of Calcium and Phosphate metabolism (31 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Dystonia (gene panel) Dystonia (68 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
CANVAS disease - repeat in RFC1 gene RFC1 Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Li-Fraumeni syndrome TP53 Li-Fraumeni syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Silver-Russell syndrome (11p15 methylation) Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Breast Cancer Trial BRCA1, BRCA2 Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Lymphoproliferative syndrome, X-linked (SH2D1A gene) / Duncan's disease SH2D1A X-linked lymphoproliferative disease, X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Parathyroid tumor (gene panel) CASR, CDC73, MEN1, RET Parathyroid tumor (4 genes) - KUL Neonatal severe primary hyperparathyroidism, Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1, Autosomal dominant hypocalcemia Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Maffucci syndrome (gene panel) Maffucci syndrome (65 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Overgrowth & vascular anomalies (gene panel) Overgrowth & vascular anomalies (65 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Sturge-Weber syndrome (gene panel) Sturge-Weber syndrome (65 genes) - KUL Sturge-Weber syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Becker nevus ACTB Becker nevus syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Lymphoproliferative syndrome, X-linked (XIAP gene) XIAP X-linked lymphoproliferative disease, X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Download XLSX
Download PDF