Genetic tests

Full name Analytes Gene panels Disease Laboratory
Movement Disorders (gene panel) Movement Disorders - ULG Centre de Génétique Humaine - CHU Sart-Tilman
Keratinopathic ichthyosis (epidermolytic ichtyosis, superficial epidermolytic ichthyosis, congenital reticular ichthyosiform erythroderma) (3 genes) keratinopathic ichthyosis (3 genes) - KUL Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis, Superficial epidermolytic ichthyosis, Congenital reticular ichthyosiform erythroderma Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Dementia, young onset (gene panel) Dementia, young onset (gene panel) Centrum Medische Genetica - UZ Antwerpen
Lipodystrophy and/or hyperinsulinism (gene panel) Lipodystrophy and/or hyperinsulinism (30 genes) - IPG Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Obesity (gene panel) Obesity - 13 genes - IPG Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Stickler syndrome (gene panel) Stickler (6 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Osteogenesis Imperfecta (gene panel) Osteogenesis Imperfecta (25 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Craniosynostosis (gene panel) Craniosynostosis (32 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Skeletal Dysplasia (gene panel) Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Genetic disorders of Calcium and Phosphate metabolism (gene panel) Genetic disorders of Calcium and Phosphate metabolism (31 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Dystonia (gene panel) Dystonia (68 genes) - KUL Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
CANVAS disease - repeat in RFC1 gene RFC1 Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Inherited Kidney Diseases (Gene Panel) Panel Nephro-ULG-V1 Centre de Génétique Humaine - CHU Sart-Tilman
Fertilisation failure-oocyte maturation arrest-embryonic arrest (gene panel) Subfertility, infertility and gamete malfunction - UGent Centrum Medische Genetica - UZ Gent
Li-Fraumeni syndrome TP53 Li-Fraumeni syndrome Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL
Amyloidosis (TTR full sanger exon sequencing) TTR Hereditary ATTR amyloidosis, ATTRV30M amyloidosis, ATTRV122I amyloidosis Centre de Génétique Humaine - CHU Sart-Tilman
test (α-D-galactosidase) Centre de Génétique Humaine - CHU Sart-Tilman
Dilated Cardiomyopathy (Gene panel) Dilated Cardiomyopathy (79 genes) - IPG Centre de Génétique-Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Silver-Russell syndrome (11p15 methylation) Centrum Menselijke Erfelijkheid - KUL